జర్నల్ ఆఫ్ జెనెటిక్ సిండ్రోమ్స్ & జీన్ థెరపీ

 

ఫ్రాగిల్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది మేధో వైకల్యానికి దారితీస్తుంది. FMRI జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు ఈ వ్యాధికి కారణమవుతాయి. ఈ జన్యువు ఒక ప్రొటీన్ ,FMRP తయారీకి బాధ్యత వహిస్తుంది.ఈ ప్రొటీన్ ఇతర ప్రొటీన్ల ఉత్పత్తిని నియంత్రిస్తుంది మరియు నాడీ కణాల మధ్య అనుసంధానం అయిన సినాప్సెస్ అభివృద్ధికి ఇది అవసరం.FMRIలోని ఉత్పరివర్తనలు FMRP ఉత్పత్తిని నిరోధిస్తుంది, తద్వారా నాడీ వ్యవస్థకు భంగం కలుగుతుంది.

ఆడవారి కంటే మగవారు ఈ రుగ్మతతో తీవ్రంగా ప్రభావితమవుతారు. ప్రభావిత వ్యక్తులు సాధారణంగా 2 సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రసంగం మరియు భాష అభివృద్ధిని ఆలస్యం చేస్తారు. పెళుసుగా ఉన్న X సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు కూడా ఆందోళన మరియు హఠాత్తు చర్యల వంటి హైపర్యాక్టివ్ ప్రవర్తనను కలిగి ఉండవచ్చు. పెళుసైన X సిండ్రోమ్ X- లింక్డ్ డామినెంట్ నమూనాలో వారసత్వంగా వస్తుంది. రుగ్మతకు కారణమయ్యే పరివర్తన చెందిన జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌లో ఉన్నందున ఈ పరిస్థితి X- లింక్డ్‌గా పరిగణించబడుతుంది.

ఫ్రాగిల్ సిండ్రోమ్ సంబంధిత జర్నల్స్

జెనెటిక్ ఇంజనీరింగ్, స్టెమ్ సెల్ , హ్యూమన్ జెనెటిక్స్, అమెరికన్ జర్నల్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్, హ్యూమన్ మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్, అమెరికన్ జర్నల్ ఆఫ్ హ్యూమన్ జెనెటిక్స్, నేచర్ జెనెటిక్స్, జర్నల్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్, ఫ్రాగిల్ సిండ్రోమ్ జర్నల్స్