జర్నల్ ఆఫ్ జెనెటిక్ సిండ్రోమ్స్ & జీన్ థెరపీ

జన్యువులు ప్రొటీన్ల ఉత్పత్తిలో సూచనలను ఇవ్వడానికి బాధ్యత వహించే DNAని కలిగి ఉంటాయి. జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనలు ప్రోటీన్ల పనితీరులో వైఫల్యాన్ని కలిగించవచ్చు, ఇది జన్యుపరమైన రుగ్మత అని పిలువబడుతుంది. ఈ రుగ్మతలు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా ఉండవచ్చు లేదా జీవితకాలంలో ఏ సమయంలోనైనా సంభవించవచ్చు.

జన్యుపరమైన రుగ్మతల యొక్క నాలుగు సమూహాలు ఒకే జన్యు రుగ్మతలు, క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు, మైటోకాన్డ్రియల్ రుగ్మతలు మరియు మల్టిఫ్యాక్టోరియల్ రుగ్మతలు. మార్చబడిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందే నాలుగు ప్రధాన మార్గాలు ఆటోసోమల్ డామినెంట్, ఆటోసోమల్ రిసెసివ్, ఎక్స్-లింక్డ్ డామినెంట్ మరియు ఎక్స్-లింక్డ్ రిసెసివ్. జన్యుపరమైన రుగ్మతలు వారసత్వంగా ఉండవచ్చు లేదా కాకపోవచ్చు. నాన్-హెరిటబుల్ జెనెటిక్ డిజార్డర్స్‌లో డిఎన్‌ఎలో ఉత్పరివర్తనాల వల్ల లోపాలు ఏర్పడవచ్చు.

జన్యుపరమైన రుగ్మతల సంబంధిత జర్నల్స్

జెనెటిక్ ఇంజనీరింగ్, స్టెమ్ సెల్, జర్నల్ ఆఫ్ జెనెటిక్ డిజార్డర్స్ & జెనెటిక్ రిపోర్ట్స్, జర్నల్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్, జర్నల్ ఆఫ్ జెనెటిక్ మ్యుటేషన్ డిజార్డర్స్, సోర్స్ జర్నల్ ఆఫ్ జెనెటిక్ డిజార్డర్స్, జెనెటిక్ డిజార్డర్స్, జీన్స్ అండ్ డిసీజెస్, జెనెటిక్ డిజార్డర్స్ జర్నల్స్