సికెల్ సెల్ అనీమియా అనేది ఎర్ర రక్త కణాలలో హిమోగ్లోబిన్ అణువులో అసాధారణత వలన ఏర్పడే రక్త రుగ్మత. కొడవలి-కణ వ్యాధి ద్వారా సంక్రమించిన వ్యక్తికి హిమోగ్లోబిన్ జన్యువు యొక్క రెండు అసాధారణ కాపీలు ఉంటాయి. సాధారణ ఎర్ర రక్త కణాలు గుండ్రంగా మరియు అనువైనవిగా ఉంటాయి, అయితే కొడవలి ఎర్ర రక్త కణాలు కొడవలి మరియు రక్త కణాల రూపాన్ని మార్చుతాయి. అవి సిరల కొమ్మల వద్ద పేరుకుపోతాయి మరియు రక్త ప్రవాహాన్ని అడ్డుకుంటుంది. హిమోగ్లోబిన్ శరీరం అంతటా ఆక్సిజన్‌ను తీసుకువెళ్లడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది కాబట్టి, ఆక్సిజన్ సరఫరా లేకపోవడం వల్ల దీర్ఘకాలిక దాడులు ఉండవచ్చు.
HBB జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు సికిల్ సెల్ వ్యాధికి దారితీస్తాయి. హిమోగ్లోబిన్‌లో నాలుగు సబ్‌యూనిట్‌లు ఉంటాయి.రెండు సబ్‌యూనిట్‌లు ఆల్ఫా-గ్లోబిన్ మరియు ఇతర రెండు బీటా-గ్లోబిన్. బీటా-గ్లోబిన్ ఉత్పత్తిలో సూచనలను చేయడానికి HBB జన్యువు బాధ్యత వహిస్తుంది. అందువల్ల HBB జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు బీటా-గ్లోబిన్ యొక్క వివిధ అసాధారణ సంస్కరణలకు దారితీస్తాయి. ఈ అసాధారణ సంస్కరణలు ఎర్ర రక్త కణాలను కొడవలి ఆకారంలోకి వక్రీకరించవచ్చు.
సికెల్ సెల్ అనీమియా సంబంధిత జర్నల్స్
జెనెటిక్ మెడిసిన్, జెనెటిక్ ఇంజనీరింగ్, బ్లడ్, అమెరికన్ జర్నల్ ఆఫ్ ఎపిడెమియాలజీ, అమెరికన్ సొసైటీ ఆఫ్ హెమటాలజీ, జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ పాథాలజీ, హ్యూమన్ మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్, న్యూ ఇంగ్లాండ్ జర్నల్ ఆఫ్ మెడిసిన్ సైన్స్, సికెల్ సెల్ అనీమియా జర్నల్స్