సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అనేది ప్రోటీన్ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ట్రాన్స్‌మెంబ్రేన్ కండక్టెన్స్ రెగ్యులేటర్‌కు బాధ్యత వహించే జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలో ఉత్పరివర్తనలు ఉండటం వల్ల కలిగే రుగ్మత. ఇది శ్లేష్మం, చెమట మరియు జీర్ణ రసాలను ఉత్పత్తి చేసే కణాలపై ప్రభావం చూపుతుంది.
CFTR జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌కు దారితీస్తాయి. CFTR జన్యువు క్లోరైడ్ అయాన్‌లను కణాలలోకి మరియు వెలుపలికి రవాణా చేయడానికి సూచనలను అనుమతిస్తుంది. CFTR జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు క్లోరైడ్ ఛానెల్‌ల పనితీరుకు అంతరాయం కలిగిస్తాయి, ఇవి కణ త్వచాలపై క్లోరైడ్ అయాన్లు మరియు నీటి ప్రవాహాన్ని నిరోధిస్తాయి. ఫలితంగా అవయవాలు మందపాటి మరియు జిగటగా ఉండే శ్లేష్మాన్ని ఉత్పత్తి చేస్తాయి, ఇది శ్వాసనాళాలు మరియు నాళాలను అడ్డుకుంటుంది, ఫలితంగా తీవ్రమైన దీర్ఘకాలిక దాడులు.
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ సంబంధిత జర్నల్స్
కార్సినోజెనిసిస్, జెనెటిక్ ఇంజినీరింగ్ , జర్నల్ ఆఫ్ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, అమెరికన్ జర్నల్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్, యూరోపియన్ జర్నల్ ఆఫ్ హ్యూమన్ జెనెటిక్స్, అమెరికన్ జర్నల్ ఆఫ్ హ్యూమన్ జెనెటిక్స్, అమెరికన్ జర్నల్ ఆఫ్ రెస్పిరేటరీ అండ్ క్రిటికల్ కేర్ మెడిసిన్, జర్నల్ ఆఫ్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్