ఇది అసమతుల్య మరమ్మత్తు జన్యువులలో జెర్మ్‌లైన్ ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ఏర్పడే ఆధిపత్య ఆటోసోమల్ జన్యు రుగ్మత. మానవ అసమతుల్య మరమ్మత్తు జన్యువులు DNA యొక్క జన్యు స్థిరత్వంలో కీలక పాత్ర పోషిస్తాయి, దీని నిష్క్రియం ఫలితంగా ఉత్పరివర్తన రేటు పెరుగుతుంది మరియు తరచుగా సరిపోలని మరమ్మత్తు పనితీరును కోల్పోతుంది. అపోప్టోసిస్‌తో సహా కీలకమైన సెల్యులార్ ప్రక్రియల నియంత్రణలో కొన్ని అసమతుల్య మరమ్మతు జన్యువులు పాల్గొంటున్నాయని ఇటీవలి అధ్యయనాలు చూపించాయి.
అందువల్ల, అసమతుల్యత మరమ్మత్తు జన్యువుల అవకలన వ్యక్తీకరణ ముఖ్యంగా MLH1 మరియు MSH2 యొక్క సహకారాలు సాధారణంగా కెమోప్రెవెన్షన్‌గా ఉపయోగించే సిస్ప్లాటిన్ వంటి కొన్ని సైటోటాక్సిక్ ఔషధాలకు చికిత్సా నిరోధకతలో ముఖ్యమైన పాత్రలను పోషిస్తాయి. అపోప్టోసిస్ యొక్క మాలిక్యులర్ సిగ్నలింగ్ మెకానిజంలో అసమతుల్యత మరమ్మత్తు జన్యువుల పాత్రపై అవగాహన.