డౌన్ సిండ్రోమ్ & క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల జర్నల్

ఫ్రాగిల్ సిండ్రోమ్‌ని మెరైన్-బెల్ సిండ్రోమ్ అని కూడా అంటారు. ఈ వ్యాధి సింగిల్ X సిండ్రోమ్ (FMR I జన్యువులోని మ్యుటేషన్)లో మార్పుల వల్ల వస్తుంది. ఇది మగవారిలో రిటార్డేషన్‌లో వారసత్వంగా వచ్చిన మెంటల్ యొక్క సాధారణ రూపం. ఇది 4000 మంది పురుషులలో 1 మరియు 8000 మంది స్త్రీలలో 1 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు పెద్ద తల పరిమాణం, పొడవాటి ముఖం, ప్రముఖ గడ్డం, పొడుచుకు వచ్చిన చెవులు, మేధో వైకల్యం ద్వారా వర్గీకరించబడ్డాయి. ప్రస్తుతం ఈ వ్యాధికి చికిత్స లేదు.

ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ సంబంధిత జర్నల్స్

జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ & మెడికల్ జెనోమిక్స్, సెల్ & డెవలప్‌మెంటల్ బయాలజీ, జర్నల్ ఆఫ్ జెనెటిక్ సిండ్రోమ్స్ & జీన్ థెరపీ, సెల్యులార్ మరియు మాలిక్యులర్ బయాలజీ, క్రోమోజోమ్ రీసెర్చ్, జీన్స్ క్రోమోజోమ్‌లు మరియు క్యాన్సర్, జెనెటిక్స్ ఇన్ మెడిసిన్, హ్యూమన్ జెనెటిక్స్.