డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత, దీనిలో వ్యక్తి సాధారణ 46కి బదులుగా 47 క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉంటారు.డౌన్ సిండ్రోమ్ క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీలో సంభవిస్తుంది, దీనిని ట్రిసోమి 21 అని పిలుస్తారు. అదనపు క్రోమోజోమ్ శరీరం మరియు మెదడుకు సమస్యలను కలిగిస్తుంది. ఈ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు చిన్న చెవులు, చదునైన ముక్కు, చిన్న నోరు, పేలవమైన కండరాల స్థాయి, తక్కువ ఎత్తు మొదలైనవి. స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు మరియు రోగనిర్ధారణ పరీక్షలను నిర్వహించడం ద్వారా గర్భిణీలో డౌన్ సిండ్రోమ్ను గుర్తించడం. ప్రస్తుతం వ్యాధికి నిర్దిష్ట చికిత్స లేదు.
డౌన్ సిండ్రోమ్ సంబంధిత జర్నల్స్
సెల్యులార్ మరియు మాలిక్యులర్ బయాలజీ, జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ & మెడికల్ జెనోమిక్స్, జర్నల్ ఆఫ్ జెనెటిక్ సిండ్రోమ్స్ & జీన్ థెరపీ, జర్నల్ ఆఫ్ టిష్యూ సైన్స్ & ఇంజనీరింగ్, క్రోమోజోమ్ రీసెర్చ్, జీన్స్ క్రోమోజోమ్లు మరియు క్యాన్సర్, జెనెటిక్స్ ఇన్ మెడిసిన్, హ్యూమన్ జెనెటిక్స్.